Esta es la enfermedad que convierte al corazón rígido

Según una investigación de la Revista Colombiana de Cardiología, se estima que en el mundo nacen cada año 135 millones de niños, de los cuales 1 de cada 33 recién nacidos vivos se ve afectado por una anomalía congénita, que al mismo tiempo genera 3,2 millones de discapacidades al año.

Un tercio de estas anomalías tienen un origen cardíaco, y su prevalencia está entre 0,5 y 9 por 1.000 nacidos vivos. Por lo tanto, dicho estudio concluye que aproximadamente 1,3 millones de recién nacidos en el mundo presentan una cardiopatía congénita.

La doctora Catalina Gallego, especialista en medicina interna y cardiología clínica, asegura que la amiloidosis cardíaca es una forma de miocardiopatía, es decir, de compromiso del músculo del corazón, que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal que se llama amiloide y genera alteraciones en el funcionamiento adecuado del corazón.

Además, afecta de la misma manera tanto a hombres como mujeres, pero específicamente a personas mayores de 65 años, sin grandes variaciones por la raza o la ubicación geográfica.

Una enfermedad que es poca conocida en Colombia

En la actualidad se tienen pocos datos de la enfermedad en el país, debido a que hasta ahora se están empezando estudios que permiten reconocer el comportamiento de la enfermedad en la población.

“Cada vez es más oportuna la concientización sobre la amiloidosis cardíaca; sin embargo, es una enfermedad que necesita ser reconocida cada vez más. Hoy en día los avances en la ciencia aportan en su diagnóstico y manejo, lo que impacta de forma positiva en el pronóstico de estos pacientes”, señala María Fernanda Velasco, directora médica de Pfizer en Colombia.

Se debe tener en cuenta que existen diversas proteínas que se depositan en el corazón causando amiloidosis cardiaca, y según el tipo de proteína, se determina el tipo de patología. De este modo, de acuerdo con la Fundación Española del Corazón, es importante distinguir el subtipo concreto que presenta cada paciente, dado que, de esto, depende el pronóstico y el manejo de la enfermedad.

En el caso de la Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRm), se trata de una forma hereditaria de amiloidosis, donde se presenta un defecto genético (mutación) por el que una proteína llamada transtiretina es defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos. En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros de los nervios periféricos; es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ambos.

“La amiloidosis cardíaca es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo. Ningún análisis de sangre permite diagnosticarla, pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla”, señala Gallego.

Asimismo, la médica asegura que, el tiempo que transcurre entre el inicio de los síntomas y el momento del diagnóstico es muy variable, y usualmente prologando, puesto que, esta enfermedad puede confundirse con muchas otras. La amiloidosis cardíaca es frecuentemente mal diagnosticada y puedan pasar hasta 5 o 7 años antes de llegar al diagnóstico, por lo que los pacientes suelen visitar varios especialistas antes de poder iniciar con el tratamiento médico.

Síntomas

Tenga presente que, los signos y síntomas de la amiloidosis cardíaca son inconstantes, pero principalmente hacen referencia a la aparición de insuficiencia cardíaca, en donde el paciente tiene dificultad para respirar al ejecutar actividades cotidianas o intentar un ejercicio físico, fatiga fácil, hinchazón en las piernas, pero además puede generar palpitaciones en relación con arritmias cardíacas, que pueden acompañarse de mareos o pérdida de la conciencia, todo esto depende del compromiso que genere la amiloidosis en las diferentes estructuras del corazón.

Por otro lado, todas las enfermedades cardiovasculares pueden relacionarse con alteraciones emocionales, como depresión, ansiedad y esto repercutir en la calidad de vida de los pacientes.

A pesar de que en los últimos cinco años se ha avanzado en el conocimiento de la amiloidosis, el retraso en el diagnóstico impacta en la posibilidad de ofrecer terapia de manejo específica para la enfermedad, que pretende detener su progresión y disminución de la mortalidad.

Agrega la especialista que el principal reto en Colombia es construir y conocer datos locales de la patología, razón por la cual, hace un llamado a fortalecer la educación a los médicos de atención primaria para que aprendan a reconocerla, y permitir el acceso rápido a grupos especializados, específicamente en el área de cardiología.

“Una vez establecido el diagnóstico hay que definir rápidamente el manejo adecuado, es claro que entre más oportuno sea, es mejor el pronóstico. También se debe educar al paciente y su familia con respecto a la adherencia en el manejo de la amiloidosis, así como, vincularse a programas de seguimiento, en especial, de insuficiencia cardíaca”, concluye Gallego.