En centros de Cali se estudian las enfermedades huérfanas

Javeriana e Icesi, desde sus facultades de ciencias de la salud, investigan sobre las enfermedades raras en el suroccidente colombiano.

La habitación de Juan Esteban no luce como la de un niño. Las paredes tienen un tono opaco y en el centro hay una cama hospitalaria. Allí, recostado, descansa él acompañado por una enfermera. No revela sus 7 años, mide 78 centímetros y pesa 6,8 kilos, características de un niño en su primer año de vida. Juan Esteban tiene el Síndrome de Seckel, una enfermedad rara. Él nació en Cali y sus padres, Mari Luz y Manuel, supieron desde el inicio que algo pasaba. Su bajo peso y su diminuto tamaño, especialmente el de su cabecita, eran alarmantes. Un médico lo diagnóstico: tenía el Síndrome de Seckel. Esta es una enfermedad congénita y hereditaria que se asocia al enanismo, talla baja, retardo mental y rasgos físicos como nariz y frente prominentes, ojos grandes y cara pequeña.En la clínica no les dieron a Mari Luz y Manuel información sobre esta enfermedad. Nadie se les acercó para explicarles en qué consistía o cómo se debía tratar. Por su propia cuenta les tocó aprender que una enfermedad rara o huérfana se presenta una en cinco mil o hasta una en un millón de personas. Que es, generalmente, discapacitante y de compromiso crónico. Que el 70 % de los casos son por causa genética y que sus síntomas pueden no presentarse de manera inmediata.La desesperación y el deseo de ayudar a su hijo hicieron que estos padres buscaran casos similares en Colombia y en el exterior. Y fue un caso de un niño en Venezuela que los conectó con Harry Pachajoa , el director del Ciacer (Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras), una iniciativa de la Universidad Icesi en asociación con la Fundación Valle del Lili.Iniciativas como esta cobran importancia en Cali, pues cada vez hay más conciencia sobre el tema, gracias a la conmemoración en diferentes espacios, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró este 28 de febrero.Desde el Ciacer se genera investigación alrededor de las enfermedades raras que existen en el suroccidente colombiano, así como un diagnóstico oportuno de las mismas. Sin embargo, no se limita al resultado. También hace acompañamiento sicológico a las familias y prepara a los centros educativos en los que estudian los niños para evitar que sean víctimas de matoneo. “Una cosa es un niño sano y otra, muy diferente, un niño con una enfermedad rara. Es muy complejo lo que tiene que vivir este último. No todos los médicos son conscientes de este tipo de enfermedades, lo que retrasa su diagnóstico”, afirma Harry Pachajoa.Para saber qué se podía hacer desde el centro, a Juan Esteban le realizaron una prueba genética, la cual –luego de tres años sin un diagnóstico certero- confirmó que el niño padecía este síndrome. Y no solo eso, también que se encontraba en la categoría Nopb2, que es el tipo de Síndrome de Seckel más pequeño del mundo. Y, además, que Juan Esteban tiene una mutación diferente que lo hace único dentro del síndrome.Cuando ya hay un diagnóstico confiable, se evalúan los casos en la Junta de Enfermedades Raras del Ciacer, que está conformada por especialistas en diferentes áreas como neurología, gastroenterología, endrocrinología y cardiología. Asimismo, los procesos investigativos cuentan con genetistas, epidemiólogos, biólogos moleculares y terapeutas ocupacionales.El centro es financiado por la Universidad Icesi y también recibe apoyo de Colciencias, la Fundación Saldarriaga Concha y de casas farmacéuticas. No obstante, al grupo de investigación le ha tocado sacar dinero de su bolsillo para realizar brigadas de salud en diferentes partes del suroccidente colombiano.Juan Esteban, el 4 de julio de 2014, sufrió un aneurisma cerebral, complicación que, según estudios, puede afectar al 90 % de la población que padece el Síndrome de Seckel. Por negligencia médica, dicen sus padres, el menor no se ha recuperado. Ya no camina ni habla como antes. Sigue postrado en la cama.“Es muy duro. Sabíamos que necesitábamos más atención médica y la pedimos, tutelamos y tutelamos, pero parece que al sistema de salud le conviene más ignorar el tema, dejar a Juan Esteban solo. Económicamente es lo que les conviene”, expresa con dolor Mari.*******Mientras que un niño empieza a caminar normalmente entre los 9 y los 12 meses, Samuel, a los 14 meses de vida, no ha podido sentarse ni gatear. Con esfuerzo, balbucea. Él carece de tonicidad muscular. A simple vista, sus ojos color marrón, su tez blanca y su cabello castaño, peinado de lado, no hacen advertir que padezca un error innato del metabolismo o una enfermedad rara.Samuel nació en Cali y desde sus primeros días de vida presentó convulsiones muy difíciles de controlar. No tenía fuerza en los músculos y permanecía mucho tiempo durmiendo. Luego de su nacimiento el niño tuvo que quedarse hospitalizado seis semanas. En ese transcurso le diagnosticaron hiperglicinemia no cetósica, un error en el metabolismo que altera los genes que codifican las enzimas del cuerpo y esto puede causar acumulación de algún compuesto tóxico en el organismo. Llega a afectar varios sistemas del cuerpo a la vez y el pronóstico de vida es corto. Los papás de Samuel no se quedaron contentos con ese primer diagnóstico. Querían escuchar otras voces. Luisa Fernanda, la mamá, es sicóloga de la Universidad Javeriana. Sabía de la genetista Paula Hurtado y del Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la institución educativa. El plan de medicina prepagada que su familia maneja no contempla una genetista. Desesperada, con su pareja hizo lo que estuvo en sus manos para lograr que la médica Paula viera a Samuel.“No toda la comunidad médica está informada. El primer grupo de especialistas que trató al niño no conocía el tema y por ello no le dieron un diagnóstico adecuado. Samuel fue un caso de ensayo y error. No nos informaron que otras personas en Cali sí manejan el tema y que podían asesorarnos. Llegamos al grupo de investigación de la Javeriana porque yo trabajo en la institución”, expresa, con tono de inconformidad, la mamá de Samuel. El Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud de la Universidad Javeriana, en compañía del Centro Médico Imbanaco, pretende unir la investigación de las ciencias con las enfermedades que tengan un impacto poco conocido.Para ello, han desarrollado seis líneas de investigación, dentro de las cuales se encuentra la línea de Estudios de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, en la que tratan las enfermedades raras y cuentan con un equipo médico multidisciplinario, desde bacteriólogos hasta odontólogos, el cual se reúne un viernes cada mes para discutir los casos que tienen. Desde su gestión, buscan brindar un apoyo a partir de la investigación, la educación y el servicio. “No solo es investigar, también es brindarles asesoría a estos pacientes”, anota Paula Hurtado.Cuando el caso de Samuel llegó al grupo de investigación, lo hospitalizaron otras seis semanas. Se le repitieron los exámenes para confirmar o descartar el diagnóstico, o para ver si existía otra enfermedad. A través de este grupo, los padres de Samuel encontraron la asesoría que les hizo falta de las entidades prestadoras de salud, pues les mostraron las diferentes alternativas para explorar la posible enfermedad que el niño podía padecer. En este procedimiento se descartó que tuviera hiperglicinemia no cetósica. Actualmente, no se sabe con exactitud qué tiene Samuel, pero esa enfermedad rara ya no hace parte de su cuadro clínico. Al bebé, a diario, diferentes especialistas le hacen terapias para que avance en su desarrollo físico, motriz y de comunicación.Un paciente con una enfermedad huérfana se encuentra con muchas trabas en el sistema de salud. La cita con un especialista puede tardar hasta un año, no se tiene en cuenta la condición de estos pacientes.El Ciacer y el Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud no pretenden asumir el papel de las EPS, aunque sí buscan, a través de su gestión, mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen una enfermedad rara y así brindarles una red de apoyo en sus procesos.Hoy, entre 500 y 700 familias caleñas han recibido la ayuda de estos grupos. La Icesi y la Javeriana tienen el ojo puesto en las enfermedades raras y, gracias a estas instituciones, la vida de Juan Esteban y la de Samuel puede ser mejor.* Estudiante de Comunicación Social- Semillero UAO- diario El País.