El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, que se conmemoró hoy 29 de febrero, tiene como objetivo crear conciencia y ayudar a todas las personas que conviven con alguna de estas patologías. Para estos pacientes, el diagnóstico temprano, la atención oportuna y el manejo adecuado es muy importante, y se convierte en esperanza, calidad de vida y oportunidades para ellos.
De acuerdo con el Ministerio de Salud, se denominan enfermedades raras a todas aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general; son potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
Existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población, esto se debe principalmente a su baja prevalencia. Por esto, resulta primordial aprender a reconocer las diferentes enfermedades raras que existen, como, las siguientes:
- Lipodistrofia, una enfermedad rara que supone la ausencia o acumulación de tejido graso en ciertas zonas del cuerpo, como brazos, piernas o cara y puede provocar además de la deformidad, dolores de cabeza, y dificultades para respirar o dormir.
- Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo), una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia en la sangre de niveles muy elevados de colesterol en las lipoproteínas de baja densidad, y por la aparición prematura y acelerada de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica prematura y progresiva. Es esencial una evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares, pues desafortunadamente la HFHo normalmente se diagnostica cuando ya se ha desarrollado una arteriosclerosis coronaria importante, lo que pone de manifiesto la necesidad de optimizar el diagnóstico y el tratamiento en niños.
- Epidermólisis Bullosa, un conjunto de enfermedades poco frecuentes que ocasionan fragilidad en la piel, por lo que esta se ampolla o se rasga fácilmente. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Generalmente, los síntomas de la enfermedad comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.
Aproximadamente un 80% de las enfermedades raras se producen por una alteración hereditaria. Sin embargo, esto no siempre facilita el diagnóstico, sobre todo si no existen antecedentes en la familia que hagan sospechar de una condición concreta cuando empiezan a manifestarse los síntomas, razón por la cual, las pruebas genéticas se convierten en una herramienta fundamental para identificar este tipo de patologías.