El Hospital Germans Trias ha comenzado a administrar un tratamiento innovador que supone un avance significativo para un grupo específico de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como (ELA).
Se trata de Tofersen, el primer fármaco autorizado en Europa en tres décadas que logra mejorar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria en personas con una variante genética concreta de esta enfermedad neurodegenerativa.
Actualmente, el medicamento se está aplicando a un paciente de 44 años diagnosticado con ELA asociada a una mutación en el gen SOD1.
Esta alteración representa aproximadamente el 2% de todos los casos de ELA y constituye la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria en la población local. La administración del tratamiento se realiza en el Hospital de Día Polivalente del centro sanitario.
Es importante mencionar que la Agencia Europea del Medicamento, dio luz verde en 2024 al uso compasivo de Tofersen; sin embargo, fue hasta hace unos meses cuando el Ministerio de Sanidad autorizó su financiación e incorporación al sistema público de salud. Para los especialistas, este paso marca un punto de inflexión en el abordaje de la enfermedad.
“Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, explicó Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Especialidad Clínica de enfermedades minoritarias neuromusculares del Germans Trias.
Los resultados obtenidos en ensayos clínicos internacionales respaldan el potencial del medicamento. En estudios realizados en distintos hospitales, entre ellos el de Bellvitge, se observó que Tofersen contribuye a preservar la capacidad funcional, mantener la función respiratoria y mejorar la fuerza muscular en personas con ELA-SOD1.
En la fase de extensión de la investigación, cerca de una cuarta parte de los pacientes tratados experimentaron mejoras tempranas en la escala clínica que evalúa la funcionalidad, un dato relevante si se tiene en cuenta la rápida progresión de la enfermedad.
¿Cómo se administra el medicamento?
Tofersen se suministra mediante punciones lumbares: se aplican tres dosis iniciales con intervalos de 15 días y posteriormente una dosis mensual. Este proceso implica la coordinación entre los servicios de Neurología, Anestesiología, Farmacia Hospitalaria y el propio Hospital de Día, con el objetivo de garantizar la seguridad del paciente y la calidad asistencial.
Cabe señalar que, la esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Cataluña, solo por detrás de la demencia y el Parkinson.
Esta enfermedad, afecta a las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario y provoca una degeneración progresiva en la corteza cerebral, el tronco encefálico y la médula espinal. Como consecuencia, los pacientes desarrollan debilidad y atrofia muscular que avanza hasta la parálisis, comprometiendo funciones esenciales como la movilidad, el habla, la deglución y la respiración.
El impacto en la calidad de vida es profundo, tanto para quienes padecen la enfermedad como para sus familias. La esperanza media de vida tras el diagnóstico oscila entre tres y cinco años, y hasta ahora no existía ningún tratamiento curativo.
En este contexto, la introducción de Tofersen para pacientes con ELA-SOD1 representa una nueva alternativa terapéutica. Según Almendrote, su implementación supone “un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”, al ofrecer la posibilidad de modificar la evolución de la enfermedad en un grupo determinado de afectados.