Conozca las cuatro enfermedades huérfanas reportadas en Cali

Cuatro enfermedades huérfanas llaman particularmente el interés en estos momentos del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, CIACER, de la Universidad Icesi, ya que las vienen estudiando porque las han podido evidenciar y reportar en Colombia, especialmente en pacientes de nuestra región.

Las enfermedades huérfanas, cuyo día de conmemoración se celebró ayer 29 de febrero a escala mundial, son aquellas que son consideradas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida del paciente y que tienen una prevalencia baja en la población. ¿Qué tan baja? Eso dependerá del número de habitantes de cada país. En Colombia se considera enfermedad huérfana aquella que ocurre en al menos 1 de cada 5000 individuos.

De acuerdo con la Ley 1392 de 2010, que reconoce este tipo de enfermedades como de especial interés en nuestro país, las personas con estas patologías deben ser consideradas sujetos de protección especial.

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Entre sus derechos está el de tener continuidad en el manejo de su enfermedad y ser atendidos preferencialmente en centros de referencia donde varios especialistas, entre ellos, los que son expertos en sus patologías, puedan realmente abordarlos de una manera integral.

De acuerdo con una integrante del CIACER, la doctora Diana Alexandra Ramírez Montaño, médico egresada de la Universidad del Valle, con maestría en genética humana de la Universidad Nacional de Bogotá y docente de tiempo completo de la Universidad Icesi, existen cuatro enfermedades huérfanas “que en este momento son de nuestro interés”: el síndrome de Morquio, nuevos síndromes relacionados con fenotipos neurológicos como el síndrome de Xia-Gibbs, el enanismo primordial y un conjunto de enfermedades llamadas RASopatías.

Ella le explicó a El País en qué consisten estas patologías y la prevalencia de estas en Colombia.

En el CIACER, centro liderado por el reconocido genetista Harry Pachajoa, han descubierto que en Colombia hay una prevalencia incrementada de esta enfermedad y sus investigaciones están orientadas hacia esta temática.

El síndrome de Morquio es una enfermedad que se considera una mucopolisacaridosis, es decir, que hay una acumulación de una sustancia llamada mucopolisacárido que progresivamente se va acumulando en huesos, corazón, pulmón, hígado, bazo, etc, lo que, principalmente, compromete la talla, la formación de huesos de los pacientes, las articulaciones, que les reduce calidad de vida si no se les hace un tratamiento adecuado.

“Hemos detectado que hay un particular aumento de esta enfermedad en el Norte del Valle y en el Eje Cafetero. Como muchos de los pacientes son traídos a Cali para ser atendidos, empezamos a notar este fenómeno y es una de las patologías que principalmente manejamos”, comenta la doctora Ramírez Montaño.

Asegura además esta profesional con especialización en Bioinformática clínica de la Universidad de Valencia y con una especialización en Docencia Universitaria de la Universidad Icesi, que en el CIACER cuentan con el registro de base de datos más amplia que existen en el país de los pacientes con esta condición.

Con síndrome de Morquio hay más de 180 personas en Colombia. Su prevalencia estimada en nuestro país es de 0.68 entre 100.00 nacidos vivos y en el mundo es menor a 1 entre 250.000 nacidos vivos.

Luego de que los pacientes han logrado que se les hagan los exámenes que se requieren y estos son analizados por profesionales del CIACER, en este centro han descubierto “enfermedades que se pueden considerar ultra raras y que se están presentando en Colombia”. Ramírez Montaño indica que “hace poco reportamos el caso de una paciente que tiene una condición muy extraña, que solo hay más o menos 14 casos reportados en el mundo y que ocasiona una discapacidad intelectual: el síndrome de Xia-Gibss”.

Agrega que por medio de una secuenciación de exoma (una técnica de lectura de los genes) lograron diagnosticar a una niña de 14 años que venía siendo manejada como una paciente que posiblemente había sufrido asfixia durante su nacimiento, y que en realidad lo que tiene es una condición genética que le ocasiona discapacidad intelectual: el síndrome de Xia-Gibbs. “Ese es uno de los casos recientes de enfermedades que tal vez la gente considera que en Colombia no existen, pero cuando se hace la búsqueda juiciosa y se logra estudiar por genética logramos llegar a un diagnóstico”, dice Ramírez.

Además de tener una talla baja muy severa, incluso son más pequeños que los acondroplásicos (los enanos), tienen afecciones vasculares que hacen que sufran rápidamente de aneurismas y problemas en otras partes del cuerpo que los conducen a la muerte prematura.

El CIACER ha evidenciado que en Colombia el enanismo primordial está ligado, más que a relaciones de consanguinidad (entre primos, por ejemplo) a una frecuencia incrementada de ciertos genes de personas de una misma zona del país que cuando se juntan es mucho más posible que la enfermedad aparezca.

Por tanto, comenta la doctora Ramírez, “hemos tratado de generar la inquietud de que es necesario realizar estudios que realmente determinen la frecuencia de portadores de genes de enfermedades genéticas en el país para nosotros conocer cuáles son las poblaciones que tienen más riesgos de que en ellas estas patologías aparezcan. Es una necesidad que estamos viendo”.

En el caso particular del enanismo primordial, la doctora Ramírez Montaño señala que se han localizado las mutaciones frecuentes de este tipo de genes que lo generan en las poblaciones de Marinilla y Santuario, en el departamento de Antioquia.

Más que una sola enfermedad, las RASopatías son un grupo de enfermedades que el CIACER está interesado en investigar porque han encontrado que se producen a raíz de mutaciones propias de nuestra población en genes poco frecuentes a nivel mundial.

Los genes relacionados con estas patologías se asocian con la aparición de cáncer en la gente adulta, pero resulta que si los niños nacen con mutaciones de estos genes desde la infancia desarrollan características no propiamente de cáncer, sino características como talla baja, problemas cardiacos, discapacidad intelectual (hay grados variables de compromiso neurológico) y a veces también presentan lesiones y manchas en su cuerpo que pasan inadvertidas para el diagnóstico y que pueden ser claves para diagnosticarlas, explica la doctora Ramírez.

“Tenemos un proyecto en la Universidad Icesi que se está adelantando en colaboración con la Fundación Valle del Lili donde vamos a caracterizar en la población cómo están ocurriendo estas patologías, qué tan frecuentes son en el país, cuáles son las mutaciones propias, porque hemos identificado en la consulta genes que no se habían reportado, tenemos mutaciones privadas y particulares en genes distintos a los de otras poblaciones y por eso es que no se han diagnosticado correctamente”, concluye Ramírez.

En estudio

• Se desconoce la prevalencia de las RASopatías en Colombia.
• El CIACER adelanta hoy un estudio para determinar su frecuencia.
• Los síndromes más comunes agrupados en esta clasificación son el de Noonan, cuya prevalencia en el mundo oscila en 1 entre mil a 1 entre dos mil nacimientos.
• También está la neurofibromatosis con una relevancia estimada de 1 entre 3000 nacimientos, siendo los síndromes restantes de baja prevalencia y en consecuencia, enfermedades raras.

Laura Daniela Díaz Marulanda padece de síndrome de Morquio. Desde muy niña ha sido consciente de su enfermedad, pero hoy, a sus 22 años, confiesa que prefiere mantenerse alejada de este tema. “Simplemente dejo que aparezca lo que tenga que aparecer”, dice sentada en un sofá de su casa, al que se sube con gran agilidad.

La joven de 91 cms y 24 kilos de peso argumenta su decisión: “No quiero enterarme si me tienen que hacer esto o aquello, porque sé que se me va a clavar tanto en la mente que voy a estar pensando: ‘‘’¿Cuándo me va a pasar?’ ‘¿Ya me está pasando?’. Y puede que no me pase, porque las posibilidades son muchas. Me puede pasar esto, y esto o lo otro. Entonces prefiero esperar: si me dolió la cadera, listo, me está doliendo la cadera (ríe pícaramente). Miremos qué está pasando. Doctor: me duele la cadera. ¿Qué hacemos? Trato de no apresurar las cosas, vivir el día a día”.

Graduada en 2016 con honores como bachiller del colegio femenino San José Refugio, Laura tiene que “mantener visitas constantes al neumólogo, cardiólogo, genetista, oftalmólogo y otorrinolaringólogo, son las citas más recurrentes a lo largo del año”. Todo, por su condición como paciente de la enfermedad huérfana que padece. También para ella, una joven con dificultades para respirar y a la que las gripas le dan muy fuerte, son indispensables dos tipos de inhaladores: el preventivo y el “de rescate, que es el que me ayuda en las crisis respiratorias y debo someterme a un tratamiento intravenoso que debe ser constante, cada ocho días, para mejorar mi calidad de vida”.

La han operado de la columna porque su médula estaba siendo apretada por los propios huesos y podía quedar inválida; dos veces la operaron de las piernas “porque las tenía mirando hacia el centro”, le extrajeron las amígdalas y la operaron de los ojos, “ya que la pupila se estaba escondiendo”.

Pero nada la amilana. Es una mujer alegre, de carácter, “que no me la dejo montar de nadie” y sigue tras sus sueños: desea estudiar comunicación social o comunicación gráfica, “también me gusta pintar, dibujar, crear, la publicidad. Necesito una carrera que englobe todo esto”, comenta entusiasmada.

Ermitaña en su propia burbuja

Revela Laura Daniela que ha sido complicado vivir en esta sociedad donde se señala e incluso hay burlas con la persona que es diferente.

Ella argumenta que ha tratado “de aprender, de comprender y de hacer comprender, porque desde pequeña he sido muy consciente de esto – interrumpe para reír y festejar su propia broma—claro, desde pequeña en edad porque pequeña he sido y seré siempre--.

Y continúa su relato, mientras se nota su dificultad para pronunciar las palabras por sus problemas respiratorios: “He sido consciente de lo diferente que luzco: porque he sido muy pequeña, porque sé que mis manos son diferentes, porque sé que camino diferente, porque sé que sueno muy fuerte y a veces cuando hablo me como las palabras porque las estoy respirando y si hablo muy rápido la gente no me va entender”, remata riendo.

Entonces, agrega esta joven que estudia inglés, era más fácil su vida cuando tenía unos 5 años, “era más sencillo porque los niños pequeños te ven con ternura y quieren jugar contigo y te jalan y te llaman, lo cual era un poquito contraproducente porque yo soy muy torpe, entonces con nada me podía caer y tengo muy poca fuerza, por eso pedía: no me jales”.

En la medida que crecía se fue aislando un poco, porque ya no podía jugar como los demás niños de su edad a ‘La lleva’, al escondite o a las carreras, “yo no puedo estar mucho tiempo corriendo porque me ahogo, me agito y me canso demasiado fácil”.

Sus huesos y sus pulmones, “no están hechos para eso”, advierte, por eso prefería estar siempre con los chiquitos, “jugando a la cocina, a las Barbies, o los ponía a hacer juegos con la imaginación o muchas veces yo me inventaba juegos para hacerlos a ellos jugar y yo simplemente mandarlos”, cuenta riendo jocosamente.

En el bachillerato siempre contó con el apoyo de amigas que entendían por lo que ella atravesaba y siempre estaban ahí, haciéndole compañía.
En realidad, comenta, fue pocas veces víctima de bullying o de bromas pesadas, porque “yo he sido una persona con mucho carácter y no me la he dejado montar y cuando yo veía que una situación me sobrepasaba acudía a mis papás (Isauro Díaz y Amparo Marulanda)”.

Doña Amparo, sobre todo, iba entonces al colegio y hablaba con el profesor o con los padres de la persona que la había hecho sentir mal.
Cuenta incluso que en su colegio, la presentaban a los niños más pequeños “porque ellos tenían curiosidad”, no sabían por qué esa pequeñita no jugaba ni estudiaba con ellos.

Entonces la reconocían como Laura, la chiquitita que está en un grado más alto. Después, “siempre me saludaban y eran todos lindos y tiernos”.
Laura Daniela revela que no es de las que necesita constantemente un apoyo psicológico. “He recurrido a psicólogos cuando siento que el vaso se llenó y no doy más y necesito que alguien me escuche y me aconseje. Pero han sido como dos o tres ocasiones en las que me ha pasado eso, porque yo tiendo a ser nerviosa y ansiosa y me pueden dar ataques de ansiedad”.

Cuando tenía 17 años fue cuando empezó a necesitar ayuda psicológica, “pero no es un apoyo constante porque siento que no lo necesito. Igual, cuando siento que estoy abrumada sé que le puedo decir a mi mamá: necesito ver a la psicóloga. Y me ayuda a tener una cita”.

No cuenta con una enfermera especial para cuidarla. Lo hace su mamá. “Hemos sido ella y yo contra el mundo, ella me cuida en las cirugías, si estoy enferma ella es ‘la enfermera jefe’, me toca hacerle caso porque si no, me regaña. Siempre hemos sido ella y yo”.

Gracias a la Fundación Casa de Colombia y a profesionales de la Fundación Valle del Lili ha tenido la oportunidad de que médicos extranjeros que quieren donar su tiempo durante sus vacaciones la hayan operado en varias oportunidades.

Cuando se graduó del colegio, comenta, se afilió a Sura. “Hasta ahora no me han puesto problema, no me puedo quejar mucho, no he tenido que instaurar tutelas ni nada de eso. Ahorita me están dando un inhalador que siento que no es igual de efectivo al anterior. Ahí estoy esperando a ver qué pasa, cómo hago para que me lo cambien”.

Esta joven inteligente y extrovertida, asegura, además, que uno de los médicos a los que frecuenta y agradece es a Harry Pachajoa, quien presta sus servicios como genetista en la Fundación Valle del Lili Hospital Universitario y es el director del Centro de Investigaciones en Anomalías y Enfermedades Raras, de la Universidad Icesi.

“Harry es una constante ahí y me escucha, me sabe entender, me apoya: ¿Laura cómo estás? ¿Laura, cómo te ha ido con el medicamento? ¿Cómo estás respirando? ¿Te sientes ahogada? ¿Ya caminas más lejos? ¿Qué estás haciendo con tu vida? ¿Qué quieres estudiar? ¿Qué vas a hacer? Uno lo ve muy pocas veces, porque ese médico tiene una agenda apretadísima (risas). O está ocupado o está viajando, está haciendo de todo ese hombre. Pero es una constante ahí: si uno tiene una emergencia le puede decir: ‘Harry está pasando esto’ y él dice: espere, espere, yo busco quien la atienda, espere, espere”.

Hermana menor de Juan Felipe Mejía, un joven de 27 años, Laura se reconoce como una mujer de pocos amigos: “yo soy muy ermitaña. Vivo en mi pequeña burbuja. Obviamente, uno tiene unas amistades ahí constantes, pero es un círculo de amigos muy pequeño y muy cercano y sé que por ejemplo digo: ‘lleguen a mi casa, hay comida’. ¡Pum: llegan todos! No hay nada como una comida de mi mamá”, sentencia orgullosa, entre carcajadas.

Pie de foto: Laura asegura que el genetista Harry Pachajoa la escucha, la sabe entender, la apoya. Cuando tienen alguna emergencia “uno le puede decir: Harry, está pasando esto y él dice: espere, espere, yo busco quien la atienda, espere, espere”.