Mi hijo Richard

Lo leí el domingo en la revista inglesa el Economista y era mi hijo Richard, el que de niño se subía al techo del kiosco y descolgaba arañas sobre la mesa de mis invitados, quien escribía sobre su última invención. Con su equipo científico, habían descubierto el tratamiento para la enfermedad de Huntington.

En la Costa Caribe colombiana muchos viven con una herencia tatuada en sus genes: la enfermedad de Huntington. Es un desorden neurodegenerativo que va cobrando forma en la gente joven —primero temblor de las manos, luego movimientos involuntarios, y alteraciones del ánimo— hasta que lo cotidiano se hace imposible y finalmente la persona muere.

La enfermedad de Huntington afecta a más de ochocientas mil personas alrededor del mundo. Colombia, alberga uno de los focos más intensos de esta enfermedad genética. En Atlántico, Magdalena, Córdoba, Sucre y César, se concentra el mayor número de pacientes. En la zona de Juan de Acosta, por ejemplo, la mutación del gen HTT (el gen de la huntingtina) marca a muchas familias.

La enfermedad no discrimina entre estratos; sin embargo, el peso económico, emocional y social se multiplica con la pobreza y el abandono institucional. En esas comunidades olvidadas, los síntomas no solo son motores o cognitivos, sino también fuentes de estigmas y aislamiento. Las personas con Huntington sufren no solo por la rigidez progresiva de su cuerpo o por los arrebatos de ira, sino porque no llegan los especialistas y no hay acceso al diagnóstico genético.

¿De dónde viene esta tragedia biológica? El Huntington es el resultado de un error en el ADN: tres letras —C, A y G— que se repiten como un eco en el gen de la huntingtina. Esa repetición, cuando sobrepasa cuarenta, destruye lentamente las neuronas del estriado, la región en el centro del cerebro que controla las emociones y los movimientos. No hace falta heredar el error de padre y madre: basta con que uno de los dos tenga el gen mutado para que los hijos carguen con un 50 % de probabilidad de padecerlo.

El pasado 24 de septiembre, mientras el país entero discutía sobre política y fútbol, llegó una noticia que para muchas familias colombianas puede significar un respiro inesperado: un nuevo tratamiento para la enfermedad de Huntington.

Un grupo de científicos liderado por el neurobiólogo colombiano Richard Dolmetsch de la firma uniQure anunciaron que lograron eliminar la progresión de la enfermedad. Su herramienta se llama AMT-130, una molécula genética que actúa como un corrector dentro de las células cerebrales, silenciando la producción de la proteína defectuosa que envenena el cerebro.

Tras años de investigación y ensayos, los científicos reportan que la medicina logró disminuir no solo la velocidad del deterioro. Es un respiro para los pacientes alrededor del mundo que padecen de Huntington y un orgullo para la comunidad científica colombiana que haya sido un compatriota el que inventó el tratamiento para esa terrible enfermedad. Solo se espera que el gobierno colombiano la suministre para salvar vidas.