“Siempre habrá enfermedades genéticas”: doctor Ángel Carracedo

El genetista español Ángel Carracedo habló en Cali sobre la genética de la muerte súbita de origen cardiaco y otros temas.

Fue uno de los invitados especiales del XIII Congreso Colombiano de Genética Humana y del VII Congreso Internacional de Genética, organizados por la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi, recientemente.El doctor Ángel Carracedo compartió con sus colegas los últimos avances en la genética de la muerte súbita de origen cardiaco, entre otros importantes temas. Nacido en Galicia, el médico español es considerado una eminencia en el campo de la genética.En la actualidad, además de dictar conferencias por todo el mundo, es catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela y dirige la Fundación Gallega de Medicina Gerónica y el Centro Nacional de Genotipado, que en sus sencillas palabras, sirve para estudiar el componente genético de enfermedades comunes como la esquizofrenia, el asma, la hipertensión, la artritis, la diabetes, “algo muy importante porque es el futuro de la medicina”.El experto aceptó hablar con El País de la manera más didáctica y sencilla posible sobre genética, las novedades que vino a transmitir a sus colegas y ayudó a despejar algunas dudas sobre esta rama de la medicina que muchos consideran compleja, pero que, igualmente, es necesaria comprender y muy útil para nuestra salud. ¿Qué es la genética?Es la ciencia que estudia la herencia, y los genetistas trabajamos en una molécula que se llama ADN, que es como un libro que nos cuenta todo lo que somos, aunque lógicamente, también nos influye el medio ambiente. La genética estudia los genes y cómo se interrelacionan con el medio ambiente. ¿Cómo nos beneficia la genética en el campo de la salud?Los genetistas estudiamos cómo importan los genes para las enfermedades humanas, diagnosticamos enfermedades que se heredan y estudiamos los genes de enfermedades que no parecen que se heredan tan claramente, como por ejemplo, el cáncer, pues no es una enfermedad que se hereda familiarmente mas que en unos poquitos casos, pero siempre influyen los genes. ¿Entonces, todos los cánceres no son hereditarios?Algunos cánceres (un 20 % de los cánceres de mama y colon aproximadamente) son formas familiares, pero la mayor parte no se heredan claramente, pero los genes influyen como también el ambiente. Nosotros podemos estudiar los que se heredan y además cómo interactúan los genes con el ambiente para ver cómo se produce y para entenderlo mejor. Así como me refiero al cáncer también puedo hablar de cualquier enfermedad en cualquier parte del organismo. Porque nuestros genes son como un libro de información que nos dice qué se forma en nuestro cerebro, en nuestro corazón, en nuestros riñones y si algo de ese libro falla se produce una enfermedad y eso es lo que analizamos y es la ayuda que podemos ofrecer para la humanidad, para la salud, que es diagnosticar estas enfermedades y prevenirlas muchas veces y entenderlas mejor, para eso sirve la genética. ¿Qué novedades compartió con sus colegas en el Congreso?Uno de los temas fue la genética de la muerte súbita de origen cardiaco, es decir, la gente que se muere de repente, del corazón, sobre todo la gente joven. Eso es muchas veces, no siempre, por un problema genético, de nuestro libro del ADN y hoy muchas de estas muertes en jóvenes se pueden diagnosticar. Usted dirá, ¿y para qué sirve si ya murió esa persona? A los forenses les sirve para saber la causa de la muerte pero, mucho más importante, es que gracias a eso, se pueden detectar familiares con riesgo. Imagínate que un deportista u otra persona muere del corazón y vemos que es un problema genético. A él ya no le podemos ayudar, pero a sus hermanos sí, porque es que sus hermanos van a tener el 50 % de posibilidades de tener ese problema. Es por ello que este tema es importante, porque es frecuente.¿Cómo es la intervención de los genetistas para ayudar?En algunos casos se puede tratar, en otros no. A veces se puede poner un desfibrilador de modo que cuando la persona tenga una arritmia, porque la va a tener muy probablemente, se pueda salvar. No le podemos poner un desfibrilador a todo el mundo, pero sí a aquellos que tienen un cambio de una de esas letras malas de su libro genético (ver recuadro) que se lo va a provocar, más tarde o más temprano, entonces eso ayuda a salvar vidas. ¿Qué otro aspecto sobre la muerte súbita nos puede compartir?La gran novedad en este campo es que antes no la podíamos diagnosticar genéticamente, porque era una enfermedad difícil de diagnosticar. El libro del ADN son 3300 millones de letras. En un libro normal sería como el edificio más alto de Cali, si podemos mirar la página del libro nos es fácil leerla, pero la muerte súbita de origen cardiaco puede ser fallas en páginas del libro muy diversas y hasta ahora no se podía hacer, porque tendríamos que mirar una página y otra y otra y eso sería imposible. Pero hoy podemos leer el libro entero con unas técnicas nuevas que han aparecido. Leer el libro se llama secuenciar el ADN y hasta ahora teníamos que ir trocito a trocito, pero hoy podemos leer el libro entero con una revolución tecnológica que ha aparecido y esto afecta, claro, a enfermedades como estas que no se podían diagnosticar porque afectaban a muchas páginas del libro distintas.Hoy podemos analizar todas a la vez y esto, en este tipo de enfermedades, es una revolución muy grande. ¿Desde cuándo vienen aplicando esta nueva tecnología?La secuenciación de nueva generación recién se está implantando en todo el mundo, desde hace no más de dos años y se está empezando a utilizar también en Colombia. ¿Es frecuente que los padres busquen ayudas a través de la genética?Creo que es algo nuevo en general. El libro de la genética tiene 23 tomos, puede tener un tomo de más o un tomo de menos, como en el caso del Síndrome de Down que es un tomo de más en el libro 21, eso era fácil de ver y la gente está más concienciada. Los cambios de letra (mutaciones) es lo más nuevo. Pero la gente tiene que saber que la mayor parte de los problemas genéticos que se heredan hoy día se pueden diagnosticar y buscar la causa, eso es importante, pero solo en los casos en los que hay herencia de historia familiar de una enfermedad genética. Todavía la genética no es muy eficaz para predecir enfermedades comunes, pero es muy eficaz para diagnosticar enfermedades genéticas que se heredan. ¿Cómo pueden ayudar a combatir las enfermedades que se heredan? Tener enfermedades genéticas es inevitable. Es una parte de nuestra existencia como seres humanos, porque estamos diseñados para ser distintos, entonces de vez en cuando una letra del libro tiene que cambiar, porque si no, seríamos todos iguales desde el principio y cualquier cosa mataría a toda la humanidad, por eso a las especies nos cambia una letra de vez en cuando. De cada millón de letras en una generación cambia una, de padres a hijos, esto es importante para que seamos diferentes, sino, seríamos clonados y la especie no podría sobrevivir, por eso, siempre va a haber enfermedades genéticas. ¿Entonces de qué nos sirve saber que se tiene una enfermedad genética?Primero, para saber qué pasó, para poder entenderla y tratarla. Sin saber qué hay detrás no la puedes tratar porque no sabes qué le pasa y entenderla molecularmente es, muchas veces, empezar a entender qué pasa ahí y buscar potenciales curas, que en muchos casos las hay, en otras no.¿Es frecuente que los padres busquen ese tipo de ayudas a través de la genética?Creo que es algo nuevo en general. El libro de la genética tiene 23 tomos, puede tener un tomo de más o un tomo de menos, como en el caso del Síndrome de Down que es un tomo de más en el libro 21, eso era fácil de ver y la gente está más concienciada. Los cambios de letra (mutaciones) es lo más nuevo. Pero la gente tiene que saber que la mayor parte de los problemas genéticos que se heredan hoy día se pueden diagnosticar y buscar la causa, eso es importante, pero solo en los casos en los que hay herencia de historia familiar de una enfermedad genética. Todavía la genética no es muy eficaz para predecir enfermedades comunes, pero es muy eficaz para diagnosticar enfermedades genéticas que se heredan.¿Entonces las relaciones entre primos cercanos genéticamente no están bien vistas?Efectivamente, las relaciones consanguíneas lo mismo que las relaciones muy endogámicas, por ejemplo, gente de un mismo pueblecito que se casan todos con todos, eso genéticamente no es bueno. Porque siempre tenemos dos tomos del libro, uno del padre y uno de la madre. Hay unas enfermedades genéticas que se llaman recesivas, donde se tienen cambiadas la misma letra en los dos libros y es muy raro que cambie esa letra, pero es más probable que un primo, un tío, un hermano, tenga esa misma letra cambiada y justo cuando están esas dos letras cambiadas en los dos libros es cuando se produce la enfermedad.Este tipo de enfermedades genéticas son más frecuente en las familias consanguíneas. No significa que por ser primos las vayan a tener, lo normal es que no las tengan, pero sí son más propensos. ¿Qué tanta posibilidad tienen? ¿Se ha calculado?Es difícil de decir porque todo depende de si hay historia familiar en esa familia de una enfermedad, si la hay, aumentan los riesgos. Si no hay historia de ninguna enfermedad genética es mucho menor el riesgo. Un ejemplo, las familias de reyes de Europa que están todas emparentadas entre sí tienen muchísima hemofilia, que es una enfermedad genética. En Colombia hay muchos sitios aislados donde se producen muchas de estas enfermedades, por ejemplo, una del corazón que se llama el Síndrome de Marfan está incrementada su frecuencia en ciertas áreas y lo mismo la enfermedad de Huntington.En Galicia, mi tierra, hay mucho cáncer de mama hereditario con la misma mutación, eso se produce por aislamiento. En Colombia tienen una ventaja, ustedes son muy mezclados, eso es bueno genéticamente.En las islas hay muchas enfermedades genéticas, porque la gente se ha ido casando con los de la misma isla.