El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, padecimientos raros que afectan a 1 de cada 5.000 colombianos
Se llaman enfermedades huérfanas o raras y la razón de tal nombre es que son pocos comunes; y para quienes las padecen resultan ser crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida. De ellas poco se conoce, son contados los casos que se presentan y este 28 de febrero será Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. Aquí, una guía básica para conocer algunos padecimientos comunes.Enfermedad de depósito lisosomal Son patologías relacionadas con el correcto metabolismo de las enzimas en las células. Tienen un origen genético. Se les llama raras porque no tienen síntomas específicos, se pueden confundir con otros padecimientos y no son tan comunes. Se diagnostican con una prueba de sangre especializada para medir la actividad de las enzimas. Estas enfermedades afectan la calidad de vida del paciente, al punto de inhabilitarlos para las funciones básicas como caminar, vestirse o comer, y pueden llevar a la muerte. Gaucher Afecta órganos como el bazo, el hígado, el pulmón, la médula de los huesos y los mismos huesos. Hay aumento del tamaño del bazo y el hígado, los huesos se debilitan y hace que se deformen y se quiebren. En el pulmón puede generar problemas e infecciones.FabryEs la acumulación de materias grasas en las células que cubren el interior de los vasos sanguíneos. Se puede dar en células como las del corazón, y producir problemas de riñón e infartos cerebrales. Se manifiesta con manchas que aparecen en la región del ombligo. Pacientes como los niños tienen incapacidad para sudar, no toleran el calor, hay dolores en las manos y en los pies y sienten que se están quemando en estas zonas. Mucopolisacaridiosis (MPS) Es la deficiencia de enzimas para el procesamiento de cadenas largas de azúcares presentes en las células que ayudan a construir huesos, cartílagos, tendones, córneas y piel. Produce deformación de la columna vertebral, síndrome del túnel carpiano, baja estatura, aumento del hígado y del bazo, crecimiento de la cabeza y del corazón.Pompe Es la acumulación de glucógeno o de muchas moléculas de glucosa. Genera distrofia muscular. La persona no puede correr, caminar mucho tiempo o subir escaleras. Afecta los músculos de la digestión y hay déficit de peso. Cuando se presenta en un niño, este no se puede sostener, sufre de crecimiento anormal del corazón. Atrofia muscular espinal Enfermedad neuromuscular que consiste en pérdida progresiva de la fuerza muscular porque se afectan las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Fibrosis quística Llamada también Enfermedad del beso salado, porque la persona tiene grandes concentraciones de sal en el sudor y en la piel. Afecta la función de las glándulas que producen moco, sudor, saliva, lágrimas y jugo digestivo. Puede afectar las vías respiratorias, el páncreas y generar problemas digestivos. Síndrome marfan Se refiere a un problema en el tejido conectivo que es el sostén del cuerpo. Las personas tienen problemas en sus huesos, en sus vasos sanguíneos y corazón. Síndrome turnerAfecta a las mujeres y hay ausencia de una de cromosomas sexuales, uno de los cromosomas X, y eso hace que sean muy bajitas, no pueden tener hijos, no menstrúan y no desarrollan sus caracteres sexuales secundarios. Síndrome prader-williLos pacientes son obesos, tienen un apetito voraz, tienen problemas de aprendizaje y a veces padecen alteraciones en sus genitales. NeurofibromatosisLa persona que lo padece tiene una alta susceptibilidad para formar tumores, generalmente benignos, que pueden afectar cualquier parte del cuerpo: en la piel, dentro del cerebro. Presentan convulsiones y se afectan algunos huesos. Es la enfermedad del llamado Hombre elefante, cuyo caso fue conocido por Discovery Channel. GigantismoCausada por exceso de la hormona del crecimiento. Se manifiesta con un crecimiento exagerado de los tejidos blandos. La persona siente que su lengua crece, que sus dientes se separan, hay cambios en su rostro, aumento en el tamaño de manos y pies. Internamente pueden crecer corazón, hígado, próstata, riñones y glándulas tiroides.En Cali hay grupos de investigaciónDesde 2012 existe en Cali el Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Ciacer, y sus laboratorios se ubican en la Universidad Icesi y la Fundación Valle del Lili. Ambas instituciones se unieron para crearlo pues en Cali, de cada cien niños que nacen, cinco padecen defectos congénitos. Este año, el grupo Ciacer en conjunto con varias entidades desarrollará eventos del 24 de febrero al 1 de marzo del 2014, para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entre ellas, el día 25, habrá una sesión académica donde se presentarán avances y habrá un panel de preguntas, de 2:00 p.m. a 6:00 p.m., en la Universidad Icesi. Informes: 555 2334, Ext. 8162.Adicionalmente el grupo médico conjunto del Centro Médico Imbanaco y la Universidad Javeriana que trabaja en la atención de los niños con enfermedades raras, educación y orientación a las familias, realizará del 28 de febrero al 1 de marzo de 2014 el IV simposio de enfermedades asociadas a procesos genéticos, en el Auditorio Alfonso Borrero Cabal, de la Universidad Javeriana. Informes en los teléfonos: 321 8200 extensión 8785; 682 1000, extensión 8128 o al celular: 314 619 6413.(*) Con información aportada por Acopel, Asociación Colombiana de Esclerodermia, Fundación Atrofia Muscular Espinal, Dra. Heidi Mateus, genetista, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.