La batalla de tres madres colombianas contra las enfermedades raras

Las enfermedades raras en Colombia afectan a una de cada 10.000 personas. Dedicación las 24 horas diarias de los padres de familia para hijos con estos padecimientos. Encontramos estas historias.

Maribel Beltrán García es una madre especial, sobre todo por la batalla que libra diariamente para que su hijo tenga una vida normal. Su pequeño Samuel tiene 9 años de edad y lucha cada día con una enfermedad poco común.

La más grave de sus dolencias es la hipogammaglobulinemia, que lo hace propenso a infecciones por sus bajas defensas.

"La hipogammaglobulinemia se refiere a una concentración baja de anticuerpos en la sangre provocando inmunodeficiencia y aumentando el riesgo de infecciones", explica el doctor Harry Pachajoa, coordinador en consulta genética de la clínica de la Fundación Valle del Lili.

También se desempeña como director del Ciacer de la Universidad Icesi y presidente de la Asociación Colombiana de genética humana.

El caso de Samuel está en estudio, pues aún no se sabe qué le produjo tantas enfermedades. Los síntomas empezaron desde los once días de nacido, empezó a vomitar y no volvió a comer, ya que se le generó un trastorno a la deglución.  

Este es un "transtorno neurológico que altera el funcionamiento de los músculos de la boca y de la garganta", asegura Pachajoa, "y desde entonces utiliza una sonda para alimentarse".

“Yo casi no duermo, estoy pendiente todo el día de los medicamentos que debe tomar desde que me levanto a las 5:00 a.m. y me acuesto a las 2:00 a.m. Samuel también tiene problemas de comportamiento y está en proceso de inclusión escolar. A diario debemos ir a más de tres terapias como terapia física, ocupacional, de fonoaudiología y control de esfínteres", dice la madre de Samuel.

El entorno familiar también es complicado, pues para su hermano Christian de 21 años, quien nació sano, ha sido muy difícil enfrentarse a la enfermedad rara de Samuel. Por lo tanto, la familia recibe acompañamiento de tipo psicosocial para encarar situaciones que jamás se pensaba tenía que enfrentar. 

Cuenta su madre, que Samuel llegó a ser víctima de bullying, lo golpeaban y le arrebataron la sonda por donde se alimenta.

Sin embargo, como Maribel hay otras madres que se encontraron en el Día Mundial de las Enfermedades Raras el pasado domingo. El evento fue realizado por la Universidad Icesi a través de su Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Ciacer.

[[nid:512668;http://contenidos.elpais.com.co/elpais/sites/default/files/imagecache/270x/2016/02/ep001093733.jpg;left;{Con diferentes actos se celebro el día de las enfermedades raras en las instalaciones del centro comercial Unicentro. Foto: Oswaldo Páez | El País}]]

Un espacio donde los niños con enfermedades raras se olvidaron por un momento de los dolores que pocos experimentan. Disfrutaron de la presentación de Juan Pablo Jaramillo y Joan Andrés Cruzado, ex participantes de la Voz Kids. También rieron y gozaron con la presentación de un payaso, pintaron sus caras con mariposas y se divirtieron a pesar de su condición de salud.

Según la OMS, las enfermedades raras son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año, del 10% de la muerte en pequeños entre 1 y 5 años. El 30% de los pacientes fallece antes de los 5 años, y el 50% fallece antes de los 30.

La lucha por Isabella 

Otra luchadora es Claudia Patricia Lozano, una madre de 44 años de edad, a quien hace ocho años le cambió la vida con la llegada de su hija Isabella Giraldo.

Isabella fue diagnosticada desde su nacimiento con acidemia orgánica. "Hay muchos tipos de esa enfermedad y mi hija es de los pocos casos a la que no se le ha encontrado con precisión cuál”, afirma Claudia.

Según explica el doctor Pachajoa, "los genes anormales que se encuentran en cada uno de los padres, se unen y dan como resultado la enfermedad que produce vómitos y convulsiones en el bebé".

Para el doctor Pachajoa, presidente de la Asociación Colombiana de genética, “el impacto psicológico en la familia es muy elevado, pues la ausencia de cura, el desconocimiento, la escasa investigación médica, los costos de los tratamientos y la falta de precisión del diagnóstico, producen incertidumbre permanente en los padres y un cuidado las 24 horas del día”.

Dice su madre, que los primeros síntomas empezaron al mes de nacida, porque vomitaba, convulsionaba, no escuchaba y la EPS decía que era reflujo.

A los nueve meses, la niña no podía levantar la cabeza, explorar su entorno como cualquier niño y posteriormente caminar.

Claudia afirma que “desafortunadamente las enfermedades raras son muy difíciles de diagnosticar y durante el proceso de encontrar respuestas a los síntomas que presentaba Isabella, le aplicaron un anticonvulsivante que produjo una intoxicación del cerebro, dejando a Isabella un daño neurológico y en cama de por vida”.

Para la madre de Isabella, hoy con ocho años de edad, “un día a día con mi hija es primero levantarme y darle gracias a Dios porque Isabella aún está viva. En realidad mi casa no es una casa, es un hospital, todos los días me convierto en una enfermera, estoy pendiente de los medicamentos y de las enfermeras de la hospitalización en casa que recibe mi niña”.

Claudia es la líder del grupo ‘Vida’, una red de apoyo a pacientes con enfermedades raras. El grupo empezó hace un año en Cali.

“Empecé el grupo para ayudar a otros padres porque mi hija no tiene mejoría, sencillamente es solo vivir dignamente mientras que Dios decida llevársela; yo estoy segura que si a mi hija le hubiesen encontrado el diagnóstico a tiempo, ella estaría yendo al colegio, tendría una mejor calidad de vida y no postrada en la cama como un vegetal, y no quiero que ningún padre pase por esto”, relata resignada Claudia Patricia.

Juan Esteban no pudo vencer la enfermedad

Juan Esteban Gómez falleció a los ocho años de edad el 20 de enero pasado por un paro respiratorio durante una operación. 'Juanes', como lo llama su madre Mary Luz Serna, padecía enanismo primordial tipo 2 MOPDII.

Desde el tercer mes de embarazo, dice Mary Luz, “yo no sentía al niño, era muy pequeño, los médicos me recomendaron abortar porque venía con ‘un síndrome extraño’, pero decidí tenerlo a las 36 semanas y nació con 37cm y 1310gm de peso. Dios me lo puso en mi vida por algo”.

“Mi hijo era un luchador de la vida, él aprendió a hablar, a caminar. Yo decidí viajar a EE.UU. y ahí encontré que la enfermedad rara que padecía era el síndrome de Seckel, que produjo el enanismo", afirma.

El síndrome de Seckel "fue causado por una mutación en el gen, tipo II. Se realizó un estudio molecular en laboratorios de Alemania y también estudios cerebrales permanentes donde se encontró una malformación arterial cerebral y en una consulta de urgencia se rompió una de las arterias causando graves secuelas para Juan Esteban", explica el doctor Pachajoa.

A los seis años, cuenta su madre, Juan Esteban sufrió un aneurisma mientras estaba en el jardín a las 10 a.m., pasó por muchísimas clínicas y fue atendido de manera tardía, a las seis de la tarde, pero sobrevivió en esa oportunidad.

Para lo que tenía Juan Esteban "aún no hay cura, hace parte de las enfermedades raras con un difícil tratamiento", añade el doctor Harry Pachajoa.

La batalla contra la ley

Para los padres de estos pequeños, el apoyo de las EPS es nulo. En el caso de Samuel, ya son nueve fallos de tutelas que amparan su derecho fundamental a la salud y a la dignidad.

La madre solicitó enfermeros para el cuidado del niño y aunque la tutela falló a favor de ella, asegura que no le han cumplido con este requerimiento. También hay una tutela por el derecho a la educación, pues su madre manifiesta que a Samuel no se le permite estudiar por las enfermedades que tiene.

“Con mi hijo tuve que luchar por el derecho de su educación, los propios médicos piden que Samuel practique fútbol y que baile, que es lo que más le gusta a él, pero según las EPS si él realiza ese tipo de actividades entonces ya es ‘paciente normal’ y no se le da el tratamiento adecuado”, afirma Maribel, madre de Samuel.

Ante esta situación, Maribel decidió hacer un diplomado en política pública de la Universidad del Valle y otro en Derecho Internacional Humanitario, para así empoderarse de las leyes y dedicarse a ayudar a otros padres en la elaboración de tutelas.

La madre de Isabella Giraldo también denuncia negligencia de su EPS. "Siento que el apoyo de las EPS ha sido nulo, mi hija salió adelante gracias al apoyo de la Universidad Icesi con el grupo de investigación y al doctor Harry Pachajoa, quien se preocupa por investigar estos casos extraños".

En el caso de Juan Esteban, quien perdió la batalla contra su enfermedad, su madre también puso más de una tutela debido a que no le asignaron un enfermero 24 horas sino en la mitad del tiempo.

El pasado 10 de febrero, algunos padres de familia hicieron un plantón frente al Concejo Municipal de Cali, reclamando los derechos de los niños con enfermedades raras, ya que “los protocolos de las EPS no permiten que ellos salgan a recrearse y les han negado el derecho a la educación”, afirma Maribel.

En respuesta, el concejal de Cali, Juan Carlos Olaya, se vinculó a la causa desde el día que realizaron el plantón. 

Para Olaya el plan es hacer que las EPS respondan y que se les brinde un tratamiento adecuado, "como concejal lo que puedo hacer es denunciar y visibilizar estos casos ante el Gobierno Nacional y la Superintendencia de Salud para que ellos tomen medidas”. 

Por lo tanto se comprometió a hacer un llamado al Gobierno Nacional en busca de impulsar la creación de la Organización Estatal de Enfermedades Raras, ER, como el órgano que coordine la Estrategia Nacional de ER y todas las actuaciones relativas a estas patologías; también poner en marcha el Plan de Acción por las ER, identificando claramente: sus plazos de ejecución, sus responsables y su presupuesto financiero con la intención de, garantizar tanto su viabilidad, como su sostenibilidad.

En su FanPage de Facebook Olaya expone la carta de compromiso completa que fue presentada el día del evento donde acompañó a padres de familia. 

Hoy en el día mundial de las #EnfermedadesRaras, acompañé la Conmemoración Día Mundial de las enfermedades Raras.Y leí...

Posted by Concejal Juan Carlos Olaya Ciro on Sunday, February 28, 2016

El doctor Harry Pachajoa afirma que las enfermedades raras en Colombia son aquellas que afectan a una de cada 5.000 personas. En Colombia la cifra cambia, pues afecta a una de cada 10.000.

Se estima que existen entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras en el mundo, y la prevalencia de éstas varía según la población.

En Colombia hay pocos centros de atención y para el doctor Pachajoa “las herramientas que brinda el país hay que consolidarlas más porque esto es un problema que no solo debe recaer en los médicos sino en todo el sistema, es decir en políticas públicas que apoyen a pacientes con esta condición”.