El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras

Febrero 25, 2016 - 12:00 a. m. 2016-02-25 Por:
Redacción de El País
El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que aquejan al 7 % de la población a nivel mundial.

El 29 de febrero es un día que solo se presenta  cada cuatro años, cuando el movimiento de traslación de la tierra alrededor del sol reúne suficiente tiempo para completar un día adicional en el calendario. Por ser así de especial se escogió como el ideal para conmemorar a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, patologías que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general   y que, por su rareza, plantean retos específicos, por su alto índice de mortalidad y  su diagnostico.   Otros criterios como su origen genético, su carácter crónico, la discapacidad que producen en las personas afectadas y las pocas alternativas  de tratamiento también las definen.  Existe  una  identificación preliminar de 13.168 afectados por este tipo de patologías  en Colombia. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS),  se estima que existen cerca de 7.000  enfermedades  raras que aquejan al 7 % de la población a nivel mundial. Estas enfermedades son ocasionadas en la mayoría de casos por factores de tipo genético (80 %), sin embargo también son atribuibles a causas de tipo inmunológico, congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otras causas.   Según la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras, los diagnósticos más frecuentes identificados en Colombia son fibrosis quística (424 casos), esclerosis sistémica cutánea difusa (408 casos), síndrome de Guillan Barré (392 casos), hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (377 casos) y la enfermedad de Von Willebrand adquirida (281 casos). Cristina Duque es la mamá de María Paula Nieto Duque, una niña de 12 años que cursa quinto de primaria y  quien fue diagnosticada cuando solo tenía un año con Síndrome de Morquio,  enfermedad del metabolismo en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Según cuenta Cristina, si la calidad de vida de María Paula se pudiese medir de 1 a 10, el resultado sería 5, ya que la niña tiene mucha dificultad al respirar, por lo cual debe recibir constantemente tratamiento para tratar este síndrome que aún no tiene cura y  que padecen aproximadamente 100 personas en el Valle del Cauca.     “Uno de los problemas ha sido la atención médica, casi todo se ha conseguido por medio de tutelas y derechos de petición. Precisamente hoy me dicen que las terapias de rehabilitación pulmonar están suspendidas porque el convenio de la EPS ya no va más”, comenta Cristina. Raras pero frecuentes Síndrome de Guillain Barré: es una enfermedad que se ocasiona cuando el sistema inmune ataca al sistema nervioso por error, llevando a que se presente inflamación de los nervios ocasionando debilidad muscular, parálisis entre otros.Síndrome de Prader- Willi: Este síndrome, caracterizado por retraso psicomotor, obesidad y un trastorno en los testículos u ovarios , se considera un trastorno hipotalámico que puede producir talla baja, aumento de la masa grasa, disminución de la masa muscular, entre otros.Enfermedad de Von Willebrand adquirida:  es un trastorno asociado a otra patología que tiene las mismas características que la enfermedad De von Willebrand hereditaria, afectando la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Enfermedad de Gaucher: ocurre cuando a  una persona le hace falta la enzima glucocerebrosidasa que ayuda a metabolizar el complejo glucocerebrosido, un tipo de grasa que al no metabolizarse se acumula en células de distintos tejidos generando síntomas como aumento de tamaño de órganos, alteraciones óseas, anemia, infecciones, disminución de plaquetas.Enfermedad de Duchenne: también conocida como distrofia muscular de Duchenne, causada por un gen defectuoso localizado en la proteína de los músculos. Afecta principalmente a los   niños varones, cuando ingresan al primer año de jardín.  Los primeros síntomas se centran en  problemas de aprendizaje, en caídas frecuentes, propias de la primera infancia, pero también con fatiga al trotar, debilidad muscular en brazos y en piernas, dificultad al subir las escaleras, etc.  En Colombia se calcula que afecta a cerca de 6000 niños, pero lamentablemente, el diagnóstico sólo se realiza a un 15 % de ellos. Se puede detectar con una precisión del 95 % mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo. Este domingo todos unidos La Universidad Icesi  a través de su Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras –CIACER, celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras el domingo 28 de Febrero en la plazoleta Central de Unicentro. Hora: 10:00 a.m. a 8:00 p.m. Entrada Libre.   El CIACER  tiene como propósito contribuir a que las personas con anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético y sus familias, tengan acceso oportuno y de calidad a los diferentes servicios, de tal forma que se garantice la calidad de vida familiar. ¡Cuidado! Las enfermedades poco frecuentes  conllevan una gran cantidad de síntomas que afectan a distintas capacidades, por lo que los enfermos se resienten en el plano físico, sensorial, mental y de comportamiento. Además, los síntomas pueden afectar a cada persona de manera diferente.  

 

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