Dos historias de amor que le hacen frente al autismo y al síndrome de Jacobsen

Dos historias de amor que le hacen frente al autismo y al síndrome de Jacobsen

Agosto 26, 2018 - 07:55 a.m. Por:
Por: Lina Torres Madriñán/Especial para El País
Niños en condición de autismo

De derecha a izquierda, Gina Motta, Tatiana Velásquez y los niños David Felipe y Lucas, diagnosticados con Trastorno del Espectro Autista (TEA), condición de la cual aún se desconoce su causa y cura

Foto por:  Wilmar Ríos

Emmanuel es un milagro. Así llama a su hijo de 5 años, Leonisa Castillo, quien aparte de ejercer como contadora, se ha vuelto experta en terminología médica y una luchadora de tiempo completo por el padecimiento congénito de su niño, el Síndrome de Jacobsen.

A Leonisa le tomó por sorpresa su tercer embarazo, después de tener a dos hijos varones. Durante la gestación crecía la expectativa, pensaba en que podía ser una niña porque los síntomas que presentó no fueron los mismos que sintió en los anteriores.

Sin embargo, en este embarazo surgieron complicaciones desde el inicio. “En la semana 12 me dio amenaza de aborto, un sangrado repentino por el que me tuve que dirigir de urgencia a la EPS y me dijeron que tenía que guardar reposo”, manifiesta.

A la semana 24, Leonisa se enteró por una ecografía de rutina que su bebé no estaba creciendo en forma normal, por lo que tuvo que estar en observación constante para ver su evolución. “En la semana 32, una ecografía mostró que el niño venía con alteraciones y decidieron desembarazarme. Emmanuel nació pesando menos de un kilo, no podía respirar y lo entubaron”, recuerda la madre.

El niño tuvo que librar varias batallas. La más grave, la enterocolitis necrotizante, una enfermedad intestinal común en los bebés prematuros. “Tuvieron que trasladarlo a otra clínica y llegó con un diagnóstico crítico por posible ruptura de intestino, sus plaquetas en mil (lo normal son 150 mil); leucocitos en dos mil que debía tenerlo entre 10 y 26 mil, y 5 de hemoglobina (lo normal está entre 11 y 13)”, relata Leonisa. Además, tuvo infecciones, el oxígeno le afectó sus ojitos y fue sometido dos veces a una cirugía en su ojo derecho.

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Cuando cumplió 5 meses, el pequeño sobrevivió a un paro respiratorio de 12 minutos. Algo insólito considerando que hasta 5 minutos puede dañar el sistema nervioso, hasta 10 minutos puede ocasionar muerte cerebral, y si dura más tiempo, la persona fallece. “Gracias a Dios no le dio hipoxia (falta de oxígeno) cerebral, o hubiese quedado en estado vegetativo”, explica la mamá de Emmanuel.

El primer diagnóstico fue Síndrome de Crouzon, una enfermedad genética que presenta malformaciones en el cráneo y la cara, como pómulos prominentes, cabeza deforme y mentón puntiagudo. “Yo le decía al doctor que mi hijo no tenía ese síndrome, porque investigué y esas características no concordaban con las de Emmanuel”, sostiene Leonisa.

Síndrome de Jacobsen

Leonisa Castillo junto a Emmanuel de 5 años de edad, que presenta Síndrome de Jacobsen, catalogada como una enfermedad huérfana. Emmanuel, es el único caso en Cali que presenta esta condición.

Foto por: Ricardo Ortegon

Solo hasta septiembre de 2017 le realizaron el último examen genético decisivo. “Al mes me enviaron el resultado por correo, tenía muchos nervios, pues uno siempre espera que su hijo no tenga nada y el diagnóstico fue Síndrome de Jacobsen, una enfermedad desconocida por lo que me puse a investigar”, dice la madre de Emmanuel, al punto que descubrió que en Colombia solo hay tres casos, incluido el de su hijo.

Sus investigaciones la llevaron a contactarse con la genetista y pediatra italiana, Teresa Mattina, experta en Síndrome de Jacobsen. Al ver que había tan pocos casos en Colombia, la meta de Leonisa fue crear comunidad.

Así logró crear la red internacional ‘11QLatinoamérica’, con padres de familia de hijos con la misma condición, para compartir experiencias, tratamientos y conocimientos.

Hoy son 48 miembros de Perú, Guatemala, Chile, Argentina, Brasil, México, además de Colombia. “Tenemos una página web, somos una entidad sin ánimo de lucro para trabajar en apoyo psicosocial a las familias y en la parte legal para los derechos de la salud”, dice.

Hoy Emmanuel sigue avanzando por mejorar su calidad de vida. El Síndrome de Jacobsen no es una enfermedad degenerativa, por lo que recibe terapias que le ayudan a su motricidad, la comunicación y educación; juega, le encanta la música, camina, asiste a clases de lectura y de artística. “Gracias a Dios he tenido una red de apoyo muy buena, la unión familiar es muy importante”, comenta Leonisa.

Todo su proceso, ella lo está escribiendo en su libro ‘Un Milagro Llamado Emmanuel’, que detalla los pasos de su lucha, la esperanza y la fe. Leonisa afirma que, “la fe en Dios ha sido importante, Dios es maravilloso, los médicos lo habían desahuciado y hemos logrado superar muchas pruebas. Por eso desde que él llegó a mi vida, quiero compartir todo ese conocimiento”.

Autismo, otra condición huérfana

Gina Motta y Tatiana Velásquez son profesionales, emprendedoras y madres de familia. Gina es ingeniera química, tiene 36 años y trabajaba como gerente de una planta de elaboración de cartón y papel. Tatiana por su parte, de 31 años, es tecnóloga en seguridad y salud en el trabajo y también dejó su empleo hace dos años.

Ellas no se conocían, pero las unió el amor por sus hijos y la condición especial que ellos padecen, el Trastorno del Espectro Autista (TEA), del que muy poco se conoce y se habla en nuestro entorno.

A Lucas, hijo de Gina, le diagnosticaron esta condición cuando tenía 2 años y medio y vivían en Ecuador. El niño perdió el habla y presentó poca interacción social. “Él no quiso hablar más y no quería que lo tocáramos. Dejó de reír, comenzó a aislarse, a presentar comportamientos obsesivos con objetos y a sufrir de trastornos de sueño”, explica Gina Motta.

Por otra parte, David Felipe, desde un año de edad presentó actitudes agresivas e hiperactivas, no toleraba sonidos muy fuertes y no atendía los llamados, explicó Tatiana. “Nosotros lo llamábamos y no respondía, llegamos a pensar que el niño no escuchaba”, expresa la madre.

Ambas mamás pasaron por muchos especialistas buscando las causas de los síntomas de sus hijos. Gina comentó que pensó que Lucas podía tener una enfermedad celíaca, relacionada con la alergia al gluten que luego fue descartada por un especialista. “Estuve leyendo luego de pasar por tantos diagnósticos y concluí que mi hijo tiene autismo. Fui donde una neuropsicóloga y lo ratificó: tenía autismo severo”, cuenta.

A David Felipe, le tocó el mismo recorrido y su diagnóstico de autismo tardó hasta sus 4 años. Tatiana comenzó a investigar y a comparar las actitudes que mostraba David en el jardín. “Primero habían dictaminado un problema de hiperactividad y retraso en el lenguaje. El cuarto neuropediatra que visité, confirmó que sí tenía autismo”, dijo Tatiana, quien aclara que los síntomas no se presentan igual en todos los pacientes.
“Por ejemplo, Lucas se golpeaba la cabeza, lloraba, se lastimaba contra las paredes y no hablaba, fue una situación muy frustrante”, explicó Gina Motta.

Por esto, Gina y Tatiana se dan a la tarea de realizar actividades diferentes en casa para orientar a Lucas y a David en tareas cotidianas, para sus relaciones sociales y comunicativas. “Cuando empiezas a conocer que ellos tienen una forma distinta de aprender, tú no puedes atacarlos con tanta información como a los otros niños, hay que usar métodos diferentes para manejar sus conductas y comportamientos”, manifestó la madre de Lucas.

Hoy, Lucas de 6 años, no se comunica de manera verbal, lo hace por señas, le va muy bien en el colegio, cursa kínder, le gusta mucho nadar, es muy observador y cada día maneja una agenda visual o pictogramas. “Las figuras me ayudan para anticiparle lo que viene o si hay un cambio para explicárselo con detalle, porque una alteración en su rutina es como moverles su mundo”, comentó Gina.

En cuanto a David, de 10 años, Tatiana le hizo un horario escolar en casa para guiarlo cada día, le apasiona la pintura y la natación. “Él tiene muchas habilidades, el año pasado estuvo en un taller de pintura y tiene un talento increíble”.

Gina Motta y Tatiana Velásquez crearon hace 8 meses la red ‘Te Apoyamos (TEA), Red de Familias para Familias con Autismo’, para apoyar a todas las personas que se encuentren atravesando por la situación de un familiar con esta condición. En ella participan 70 padres de familia, con el fin de contar sus experiencias y concientizar.

“No solo los niños padecen esta condición la familia también lo sufre. Porque en el momento que te dan a ti ese diagnóstico, todo cambia en tu familia”, concluyen Gina y Tatiana.

¿En qué consisten?

El Síndrome de Jacobsen es una enfermedad genética, por la afectación del brazo largo del cromosoma 11. Afecta el crecimiento, su desarrollo psicomotor, produce déficit cognitivo, deformidad craneal, malformaciones de corazón, riñón, tracto gastrointestinal, afectaciones en su sistema nervioso y auditivas y oculares.

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición que afecta el neurodesarrollo, es decir, se altera el proceso de desarrollo del sistema nervioso ligado a las funciones cerebrales. Afecta las funciones cognitivas, como la memoria, la motricidad, la atención, la interacción con el mundo que los rodea, teniendo en cuenta que los síntomas varían en sus pacientes.

Encuentro Internacional de Enfermedades Huérfanas en Cali

El próximo 28 y 29 de agosto, en el auditorio Manuelita, de la Universidad Icesi, se realizará el Encuentro Internacional de Síndrome de Jacobsen y Simposio de Genética y Autismo, promovido por 11Q Latinoamérica, Te Apoyamos, CIACER y la Secretaría de Salud de Cali. Contará con la participación de la genetista italiana Teresa Mattina experta en el Síndrome de Jacobsen; el doctor, investigador y genetista Harry Pachajoa, director de CIACER en Cali, el cardiólogo estadounidense Paul Grossfel, Lina Becerra, especialista en ciencias biómedicas, y la fonoaudióloga Lina Rengifo, entre otros. El evento iniciará a las 7:30 a.m.

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