La difícil lucha de vivir con una enfermedad rara

Este viernes es el día mundial de enfermedades raras. Pacientes buscan más apoyo. Historias.

Hace ocho años, cuando dio a luz a su hija, a Doris le dijeron que la pequeña no sobreviviría. Que padecía una rara enfermedad llamada ‘piel de cristal’ y que se hiciera a la idea de que a su bebé le quedaba poco tiempo. Ahora ella sonríe, mientras esa personita, que tiene la piel como si estuviera ‘descaspando’ siempre, juega al lado de ella con su hermanito de cuatro años de edad, que también tiene la piel como tostada por el sol. Se supone que no deben exponerse a la luz del día. Ni al polvo. Pero eso es casi imposible a veces, dice Doris. Allá donde ella vive, en una invasión llamada El Pedregal, arriba del corregimiento Golondrinas, abunda el polvo, hasta en el piso de esa casa de madera donde habitan, que ni siquiera tiene servicios públicos. Pero en medio de todo, le tranquiliza saber que no es la única. Así como sus hijos, conoce una señora que tiene ya 30 años. Además, por estos días en los que se conmemora la Semana de las Enfermedades Raras, se siente acompañada. Y como dice el médico José María Satizábal, director de la Escuela de Ciencias Básicas de Univalle: las enfermedades raras, a fin de cuentas, no son tan raras. Él asegura que, si se toman individualmente, se califican como extrañas, porque solo una persona entre 5000 las tiene. Pero que “si juntamos a todos aquellos que padecen una enfermedad rara, formamos un grupo considerable de gente que requiere tener una atención especial por parte del sistema de salud”.De hecho, según la base de datos del Ciacer (Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras) de la Icesi, en el Valle hay 600 personas registradas que tienen una enfermedad catalogada como rara.En constante luchaTutela es quizás una de las palabras más usadas por las familias que, como la de Doris, tienen personas con enfermedades poco comunes. Por ejemplo, para que le den los medicamentos es un vía crucis semanal de autorizaciones y peticiones. Para asistir a las terapias tuvo que interponer una demanda a la EPS, pues allá en El Pedregal solo pasa un bus cada hora y se tarda cerca de una hora en llegar a la zona urbana. Ganó y ahora le brindan el transporte. Pero ellos se sienten en una constante lucha, explica Mariluz Zuluaga. Nada más en el 2013, la Oficina de Defensa al Paciente de la Secretaría de Salud, recibió 62 quejas de personas con enfermedades raras. En estas pocas semanas del 2014 ya van 9 reclamos. Negación de procedimientos y de terapias, demora en entrega de medicamentos y rechazo a la petición de hospitalización en casa, son las razones por las que más sufren, afirmó. Como bichos rarosUno de los aspectos más difíciles, cuenta Doris, es que su niña, que ya está en el colegio, el primer año sufrió todo tipo de rechazos por parte de sus compañeros.“Creían que les iba a contagiar algo”, recuerda. Tuvo que hablar con la profesora, quien a su vez convocó a los padres de los otros niños y les explicó la situación. “Ahora ya la tratan bien”. Su caso no es el único: según un estudio que realizó el Ciacer, cerca de un 60 % de las personas con enfermedades raras sufren o han sufrido ‘bullying’. “Son vistos como bichos raros hasta en la misma EPS. Hay que cambiar eso”, explica Harry Pachacoa, director del Centro de Investigaciones.