Increíble: mujer descubrió que tenía síndrome de Down, después de tener hijos con el mismo diagnóstico

Una mujer de 23 años en Estados Unidos contó su historia en medios locales y redes sociales, luego de que fuera diagnosticada en edad adulta de Síndrome de Down, una afección que frecuentemente tiende a percibirse desde que se es bebé o incluso, desde el vientre de la madre, por esto, la actual situación de la joven ha causado tanta conmoción.

Se trata de Ashley Zambelli, la joven madre que ha evidenciado en sus redes sociales sus tres hijos, dos de los cuales tienen la misma condición que ella, sin embargo, antes de tenerlos no se hubiera enterado de su condición, puesto que esta mujer no tiene ningún síntoma aparente del Down.

Según contó Zambelli en una de sus últimas publicaciones, tiene una forma de Down que afecta a pocas personas, y tiene justamente esa característica que no se desarrollan rasgos físicos.

“Tengo el síndrome de Down mosaico y la duda que recibo es lo que hace que la difusión de la conciencia sobre el síndrome de Down mosaico, y el síndrome de Down en su conjunto, sea tan importante. Hay muchas otras personas en el mundo con síndrome de Down en mosaico. Nunca se sabe, usted mismo podría estar leyendo esto y tener síndrome de Down en mosaico y ni siquiera saberlo. Si bien mi situación puede parecer rara, lo más probable es que sea más común de lo que creemos”, afirmó la madre.

Según recoge el medio británico Daily Mail, Zambelli no se dio cuenta de que tenía la condición por sus rasgos físicos, sin embargo, cuando estaba en su adolescencia comenzó a presentar algunos síntomas que ahora, se da cuenta, fueron las principales señales de su diagnóstico.

“Tenía disfunción mandibular y las rótulas de mis rodillas se dislocaban constantemente. Mi hombro estaba permanentemente fuera del encaje. Mi corazón siempre estaba acelerado. Siempre me estaba quedando sin aliento”, dijo Zambelli sobre las señales que tuvo cuando era más joven, así como resaltando que, el hecho de tener que hacerse el examen para determinar su condición, fue uno de los momentos más complicados.

“He tenido muchas dudas sobre si mi mosaicismo es ‘real’”, recalcó la joven madre en sus redes sociales, y agregó, ”sí, es real, tengo síndrome de Down en mosaico. En esta foto, es mi resultado positivo de la prueba. ‘POSITIVO para Trisomía 21 Mosaicismo (3 %)”, explicó, al publicar la prueba que le comprobaba su condición.

En su prueba, la joven indicó que tiene un “20 % de células con el cromosoma 21 adicional”, afirmando que el criar a sus hijos con síndrome de Down y, ahora, el saber que ella misma es la portadora, a pesar de las grandes diferencias que ha notado en el desarrollo, la ha hecho dudar de su condición, sin embargo, la ciencia y la biología lo han confirmado.

“Siendo que en mi situación es específico de tejido, este porcentaje que me dieron no refleja el porcentaje de la mutación en todo mi cuerpo. Dado mi historial médico, se estima que tengo hasta un 20 % de células con el cromosoma 21 adicional. Puedo entender completamente la duda que atraviesa la mente de los demás, ya que una vez también me sentí con dudas”, sentenció en sus redes sociales.

Según se reveló en el medio citado, la joven tuvo un aborto espontáneo en 2019, y los médicos le habrían revelado que su bebé venía con el síndrome. El año siguiente, nació su primera bebé, quien venía con Down. En 2021, nació su segunda hija, pero esta no tenía el diagnóstico.

Hace poco, Zambelli tuvo un nuevo bebé, Katherine, a quien sí se le diagnóstico el síndrome de Down.