Padres de Cali se unieron para luchar contra las enfermedades raras

Familiares de menores enfermos se reunirán en Cosmocentro en una jornada que busca sensibilizar a la comunidad sobre estos casos en los que la medicina aún no logra descifrar algunas incógnitas.

Claudia, la mamá de Isabella, pasa los días preguntándose en qué indeseable momento su hija va a morir. Nunca va a caminar. No habla. Ni siquiera se puede sentar. De hecho, como un factor irreversible, Isabella algún día no podrá respirar por sí misma y tendrá que vivir con un tubo incrustado en su garganta por el resto de sus días.No puede comer sin una sonda, porque, por alguna rifa del destino, Isabella nació con el estómago al revés. Además, su metabolismo no asimila las proteínas. Sufre de una extraña enfermedad, producto de una eventualidad genética, llamada aciduria glutárica.Historias parecidas a ésta hay cientos en Cali, que permanecen anónimas ya que son enfermedades que el sistema de salud, en muchos casos, no logra diagnosticar ni tratar con eficiencia.Son de esos males que le dan a cinco personas por cada 10.000 habitantes y se catalogan como ‘enfermedades raras’.Es por ello que el sábado, familias como ésta, se reunirán en Cosmocentro, en una jornada para despertar la conciencia de los caleños sobre la existencia de estos desórdenes y la dificultad de su tratamiento, a propósito del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.A una edad en la que debería estar en la escuela jugando, Isabella ha tenido al menos 30 terapistas.Según su madre, esto ha sido por negligencia médica. “Ni siquiera han podido diagnosticar la enfermedad con certeza. A mi hija le han aplicado medicamentos que la llevaron un estado convulsivo que duró 25 días. Por negligencia es que está como está. Por eso nos hemos unido con otros padres para exigir que las entidades de salud nos respeten y hagan algo por nuestros hijos”, concluyó.