Harry Pachajoa, el ángel de los pacientes con enfermedades raras en Cali

Noviembre 21, 2014 - 12:00 a.m. Por:
Lucy Lorena Libreros | Periodista de El País
Harry Pachajoa, el ángel de los pacientes con enfermedades raras en Cali

Bajo el liderazgo del doctor Harry Pachajoa, en el Ciacer de la Universidad Icesi trabajan en investigación un epidemiólogo, dos médicos investigadores, una terapeuta ocupacional y dos biólogos.

Harry Pachajoa, presidente de la Sociedad Colombiana de Genética Humana, es uno de los médicos que más sabe de enfermedades raras. ¿Cómo salvar vidas cuando la ciencia misma conoce poco sobre ciertos males?

Sentado en su oficina de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi, el doctor Harry Mauricio Pachajoa comienza por una explicación elemental, por lo primero que hay que saber: una enfermedad rara es aquella que sufre una de cada cinco mil personas en el mundo. En Colombia la proporción cambia: se habla de enfermedad rara si esa incidencia es de un ser humano en cada diez mil. Otras veces —confiesa el médico, tras un suspiro hondo— hay patologías tan nuevas, como tan acabadas de inventar, que las padece apenas una sola persona en todo el planeta. Le sucedió a Sara Sofía Velandia. La niña es portadora de una enfermedad única. Un síndrome dismórfico no tipificado por la genética que la lleva a padecer problemas del corazón, además de alteraciones en su desarrollo psicomotor y de lenguaje. Sin más antecedentes que el suyo, los médicos colombianos que la atendieron no tuvieron otro camino que bautizar su mal con su propio nombre: síndrome de Sarita.En el caso del doctor Pachajoa, entonces, la medicina consiste en ocasiones en ser un portador de noticias inciertas. Les confirma a sus pacientes que están enfermos, claro. Lo que no puede explicarles, muchas veces, es de qué y cómo tratarlos. No es gratuito entonces que a las enfermedades raras las llamen también enfermedades huérfanas. A eso terminó por acostumbrarse desde sus tiempos de estudiante de medicina de la Universidad del Valle y mientras hacía su doctorado en ciencias biomédicas con énfasis en genética. Y, durante los turnos que emprendía en el Hospital Departamental como practicante. Fue allí, justamente, donde conoció a uno de sus pacientes más antiguos: un niño con una especie de enanismo con una tasa de crecimiento baja, además de aneurismas. “Si tú analizas bien —cuenta Pachajoa—, un internista trata a muchos pacientes, sí, pero se enfrenta a un número reducido de patologías: cefaleas, males del corazón, diabetes, hipertensión. Enfermedades comunes que la ciencia ha investigado muchísimo. Pero hablar de enfermedades raras, cuyo 80 % son de origen genético, es enfrentarse no solo a 7 mil ya identificadas; también a una o dos condiciones asociadas con ellas que, gracias a la tecnología, se descubren en promedio cada quince días”. Enfermedades como el Síndrome Seckel, que provoca un crecimiento retrasado del feto dentro del útero de su madre. Como Corea de Huntington, trastorno genético que causa degeneración neuronal permanentemente. Como el síndrome de Crouzon, cuya manifestación son malformaciones en el cráneo y en el rostro de quien la padece. Es casi una carrera contra el tiempo. Y contra una sociedad como la nuestra, que venera por completo la belleza y la salud. El cuerpo perfecto. Lo percibe a diario el doctor Pachajoa en el área de Consulta Externa de Pediatría de la Fundación Valle del Lili a la que llega todos los días, desde hace cinco años.La escena se ha repetido ante sus ojos una y otra vez: el paciente —que en el caso de este médico caleño son casi todos niños y adolescentes— termina confesándole que, además de los síntomas de su enfermedad, padece algo para lo que aún no existe cura: el matoneo. En su colegio, en su barrio. Que se niega a tener Facebook, Twitter. ¿Alguien dijo ‘selfies’? “Cada vez que me enfrento a una consulta encuentro casos que me afectan emocionalmente, pues descubro que el 60 % de mis pacientes sufre de ‘bullying’, especialmente por parte de sus compañeros de estudio. Casi todos me cuentan que no tienen más alternativa que cambiarse de colegio por el puro miedo a seguir siendo discriminados”.Por eso mismo, quien es diagnosticado con una enfermedad rara, al igual que sus padres, es remitido al instante con un psicólogo y una terapista ocupacional, que incluso se encarga de visitar el colegio del paciente para lograr así que todo su entorno se comprometa en el acompañamiento de su enfermedad.Sin embargo, el doctor Pachajoa confiesa que “la inmensa mayoría de las familias se niega a recibir ayuda psicológica. Y la culpa es de esta sociedad machista que nos ha enseñado desde niños que no se puede llorar, que no está bien mostrar las debilidades. Y lo que termina por pasar, en gran parte de los casos, es que los padres acaban separándose y, con ello, muchas veces, dándole otro golpe duro al paciente”.Y eso sucede en una ciudad como Cali, en la que de cada cien niños que nacen, cinco padecen defectos congénitos. “Y eso es mucho”, reflexiona Pachajoa.Sería esa realidad la que lo impulsaría, hace poco más de un lustro, a sacar adelante una iniciativa de la que hoy se siente orgulloso: el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Ciacer, que abrió sus puertas en Cali en 2012, y que funciona y es apoyado económicamente por la Universidad Icesi. “Es que lo que les hace falta a nuestros países es mayor inversión en investigación, en este caso en genética, para conocer con precisión cómo son las diferentes enfermedades de este tipo que sufre la población de cada país”.Convencida de esa necesidad, la Icesi dijo sí. Y ese espacio, que ocupa tres grandes salones de esta universidad, cuenta con equipos cuyo costo supera los $700 millones, que les sirven a científicos como Harry para hacerle frente, mediante proyectos de investigación, al progresivo avance de las enfermedades huérfanas.Durante su primer año, el Ciacer demostró que sí era una tarea largamente aplazada en nuestra ciudad: apoyó a 500 familias de la región. Pero la idea, cree Pachajoa, es que “cada región de Colombia pueda contar con un centro como éste. Que cada vez seamos más los que nos sumemos a la investigación de las enfermedades raras”.Su idea va más allá: si bien en Colombia existe una Ley, la 1392 de 2010, que regula la atención que las entidades de salud deben ofrecer a los pacientes con estas patologías —“y eso ya es un avance”— debe hacerse un esfuerzo adicional por parte de las facultades con programas de pregrado en salud, para que así médicos, bacteriólogos y hasta enfermeros sepan a qué se enfrentan cuando se tratan estas enfermedades. Me ha pasado que muchas veces mando un examen, y quienes atienden a los pacientes no tienen ni idea de en qué consisten ni dónde pueden tomarse”. Es que la tarea en esta materia está aún por hacerse: el valor de los exámenes de diagnóstico sigue siendo alto; a una EPS, por ejemplo, estos pueden costarle hasta US$5000 ya que se hacen en su mayoría fuera del país. Los medicamentos tampoco son accesibles pues deben importarse. Y, lo de siempre: EPS que en algunos casos no brindan atención oportuna. Solo este año, la Oficina de Atención al Paciente de la Secretaría de Salud de Cali recibió 84 quejas de usuarios. Pero el doctor Pachajoa no se rinde. Convertido hoy en el presidente de la Sociedad Colombiana de Genética Humana, sigue creyendo que puede mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Él, quizá no lo sepa, más que un doctor es una suerte de ángel para pacientes ‘huérfanos’.

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