Cuatro millones de colombianos sufren de una enfermedad rara

Cuatro millones de colombianos sufren de una enfermedad rara

Febrero 27, 2013 - 12:00 a.m. Por:
Elpaís.com.co
Cuatro millones de colombianos sufren de una enfermedad rara

Las enfermedades raras son aquellas que le dan a una persona entre cinco mil, entre cien mil o entre un millón de personas.

Síndrome Seckel, Síndrome de Crouzon, entre otras enfermedades raras serán tema de análisis de especialistas este 28 de febrero durante el Primer Foro sobre estas patologías que se realizará en la Universidad Icesi.

Unas 6000 patologías incurables, conocidas como enfermedades raras, porque la padece una persona entre más de cinco mil habitantes, están presentes en Colombia. La cifra fue entregada por las autoridades sanitarias, a propósito de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero.En el país se estiman que unos cuatro millones de colombianos sufren de estas patologías.En Cali, según el Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Ciacer, de la Universidad Icesi, ya se registran varios casos de patologías de este tipo. Unas de las de mayor recurrencia en la ciudad es el Síndrome Seckel. Harry Mauricio Pachajoa, jefe del departamento de ciencias básicas médicas y director de Ciacer, dijo que “esta enfermedad es una especie de enanismo que genera un crecimiento retrasado del feto en el útero”.Otros pacientes caleños están enfermos del Síndrome de Crouzon, que genera malformaciones del cráneo y el rostro, o la enfermedad de la Corea de Huntington, trastorno genético que causa degeneración neuronal constante, progresiva y puede llevar a una persona a la demencia e incluso el suicidio. “La atención debida a estos pacientes es escasa en el suroccidente del país debido a que existen pocas entidades especializadas en el tema”, dijo el Director de Ciacer.La neuróloga Martha Peña, de la Asociación Colombiana de Neurología, llamó la atención sobre las enfermedades degenerativas, difíciles de diagnosticar debido a su escasa recurrencia. “Una de ellas es la Esclerosis Lateral Amiotrófica que hasta el momento no tiene un tratamiento que detenga su progresión”, dijo.Este tipo de esclerosis se presenta en uno de cada 100.000 habitantes. Es una enfermedad progresiva en la que los músculos se atrofian gradualmente.Este año con ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se hace un llamado especial sobre el grupo de patologías ultra-raras o ultra-huérfanas, que en Colombia cuentan con el apoyo de asociaciones de pacientes que reportan casos de patologías como por ejemplo: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa).Hemoglobinuria Paroxística Nocturna La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, se caracterizada por la destrucción parcial o total de los glóbulos rojos del cuerpo, a través de un proceso llamado “hemólisis”. Sus síntomas y signos no son específicos ni previsibles y con frecuencia, son similares a los de otras enfermedades. Los pacientes pueden sufrir complicaciones tan graves como una trombosis en cualquier parte del cuerpo, daño renal, a nivel gastrointestinal, orina con sangre, ahogo, fatiga muy severa, dificultad para pasar los alimentos, entre otros. Por su parte, el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico es una enfermedad genética, sistémica, la cual puede llevar a complicaciones repentinas y devastadoras, entre ellas la insuficiencia progresiva de órganos vitales como riñones, corazón y cerebro. Los síntomas iniciales pueden incluir fatiga extrema, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo, diarrea. Algunos pacientes también sufren eventos de tipo neurológico como convulsiones o confusión mental. Actualmente, pacientes diagnosticados con HPN y SHUa, cuentan con Apec Colombia, asociación que les brinda orientación en el conocimiento de la enfermedad, opciones de tratamiento, asesoría jurídica, acompañamiento psicológico y emocional. Además, ha aportando para que quienes padecen esta patología, contribuyan positivamente al país, a través de los proyectos de emprendimiento que se han ido implementando como reinserción de los pacientes a la vida laboral y productiva.

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